Γενετικός έλεγχος για την εκτίμηση κινδύνου θρομβοφιλίας και έλεγχος παραγόντων πήξης-αιμόστασης

Η ιδιοπαθής θρόμβωση είναι μια πολυ-παραγοντική ασθένεια που εκδηλώνεται όταν ένας άνθρωπος με προδιάθεση για θρόμβωση (π.χ. θρομβοφιλία) εκτίθεται σε κλινικούς παράγοντες κινδύνου.

Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια αυτή καθαυτή, αλλά μπορεί να σχετίζεται με κάποια πάθηση (π.χ. καρκίνος), την έκθεση σε φάρμακα (π.χ. αντισυλληπτικά), άλλους παράγοντες (π.χ.εγκυμοσύνη ή μετά τον τοκετό) ή μπορεί η θρομβοφιλία να είναι κληρονομική.

Η θρομβοφιλία μπορεί επίσης να σχετίζεται, σε μικρό βαθμό (<2%), με αυτόματες αποβολές και πιθανώς με θνησιγένεια ή άλλες επιπλοκές της κύησης.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει μια ενιαία εργαστηριακή εξέταση ή συγκεκριμένο σύνολο εξετάσεων που να προσδιορίζει όλες τις θρομβοφιλίες κι ο έλεγχος της θρομβοφιλίας στηρίζεται σε κλινικές ενδείξεις-ιστορικό κι επομένως είναι κατ’ ανάγκη εξατομικευμένος. Ο έλεγχος της θρομβοφιλίας σε μη-επιλεγμένα περιστατικά (στο γενικό πληθυσμό) είναι ανώφελος και δεν πρέπει να εφαρμόζεται.

Για τον συνολικό εργαστηριακό έλεγχο κινδύνου θρομβοφιλίας, συνιστάται διεθνώς να εξετάζονται τα επίπεδα γνωστών αιμοστατικών παραγόντων πήξης στο πλάσμα (π.χ. ινωδογόνο, χρόνος προθρομβίνης, κ.α.) καθώς και οι γονότυποι 6-7 συγκεκριμένων μεταλλάξεων/πολυμορφισμών:

  • Factor V Leiden,
  • Factor V R2,
  • Prothrombin G20210A,
  • MTHFR C677T,
  • MTHFR A1298C,
  • PAI 4G/5G,
  • Factor XIII V34L,

που έχουν συσχετισθεί, σε διαφορετικό βαθμό ο καθένας, με τον γενετικά καθοριζόμενο κίνδυνο για θρομβοφιλία.

Η ανάλυση πολλών άλλων πολυμορφισμών και μεταλλάξεων, που αποδεδειγμένα δεν σχετίζονται με θρομβοφιλία (όπως π.χ. ACE I/D, β-Fibrinogen -455 G>A, APOE e2/e3/e4, ApoB R3500Q, κ.α.), δεν συνιστάται κι οδηγεί σε εντελώς λανθασμένες κι επικίνδυνες εκτιμήσεις.

Τέλος, είναι σημαντικό η τελική έκθεση αποτελεσμάτων του πλήρους εργαστηριακού ελέγχου θρομβοφιλίας, κι ειδικότερα του γενετικού ελέγχου, να αναφέρει τον εκτιμώμενο κίνδυνο, ώστε να διευκολύνεται η άμεση διαχείριση του περιστατικού.

Η ανεξέλεγχτη προληπτική χορήγηση αντιπηκτικών ‘θεραπειών΄, χωρίς ισχυρές ενδείξεις κι ειδικότερα κατά την κύηση, είναι επικίνδυνη και με βάση διεθνείς οδηγίες δεν συνιστάται.

Τα εργαστήρια της InterGenetics, σε απόλυτη ευθυγράμμιση με τις διεθνείς συστάσεις, προσφέρουν επίσης μια σειρά βιοπαθολογικών εργαστηριακών εξετάσεων για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας που συνιστάται να γίνονται παράλληλα με την εκτίμηση του γενετικού κινδύνου.

Έλεγχος παραγόντων πήξης - αιμόστασης

  • Χρόνος προθρομβίνης (PT)
  • Χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT)
  • Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
  • Ινωδογόνο
  • D-Dimers
  • Πρωτείνη C (Protein C)
  • Πρωτείνη S (Protein S)
  • Ομοκυστεϊνη
  • Αντιπηκτικό λύκου



Σημαντική σημείωση: τα αποτελέσματα συνοδεύονται με γραπτή εκτίμηση του βαθμού θρομβοφιλίας, που επιτρέπει τη σωστή διαχείριση από τον θεράπονται ιατρό.