Γενετική συμβουλευτική

Η πρόληψη των γενετικών νόσων ήταν και παραμένει ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου τους. Η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας αποτελεί τη βάση της γενετικής πρόληψης για τις οικογένειες, που βαρύνονται με γενετικά νοσήματα. Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές επιτυγχάνεται μετά απο ακριβή διάγνωση της φύσης της νόσου. Με βάση την υπάρχουσα γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης αυτής, αναπτύσσονται στην οικογένεια οι πραγματικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης της κατάστασης και οι υπάρχουσες δυνατότητες συγκεκριμένης αποφυγής τους.

Η διαδικασία αυτή καλείται γενετική συμβουλευτική ή γενετική καθοδήγηση. Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που αδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρυμένη οικογένεια.

Βασικοί λόγοι που πρέπει να ζητείται γενετική συμβουλή

  • Προσδιορισμός της γενετικής φύσης μίας νόσου
  • Πρόγνωση της νόσου για το πάσχων άτομο και ενδεχόμενη θεραπεία της
  • Καθορισμός του κινδύνου επανεμφάνισης και άλλου προσβεβλημένου ατόμου στην οικογένεια
  • Δυνατότητα και τρόποι πρόληψης της νόσου
  • Κατεύθυνση των ενδιαφερομένων για σωστή διαχείριση του προβλήματος

Περιπτώσεις που πρέπει να ζητείται γενετική συμβουλή

Όταν στην οικογένεια υπάρχει ένα άτομο, νεογέννητο παιδί ή ενήλικας με:

  • διαπιστωμένο γενετικό νόσημα (γονιδίων ή χρωμοσωμάτων)
  • πιθανό γενετικό νόσημα
  • ανωμαλίες διάπλασης (π.χ. δυσμορφίες, δυσπλασίες)
  • ψυχοκινητική ή νοητική υστέρηση

Όταν ένα ζευγάρι έχει προβλήματα αναπαραγωγής:

  • υπογονιμότητα
  • αυτόματες εκτρώσεις
  • θνησιγενή παιδιά

Όταν μία έγκυος κατά τη διάρκεια της κύησης:

  • πήρε φάρμακα
  • πέρασε λοίμωξη
  • εκτέθηκε σε ακτινοβολία

Απο ζευγάρια μελλονύμφων σε περίπτωση:

  • προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της μητέρας
  • στενού βαθμού συγγένειας
  • παθολογικού ατόμου ή προβλημάτων αναπαραγωγής στην ευρύτερη οικογένεια (αδέλφια, θείοι, κλπ)

Ποια είναι τα στάδια της γενετικής καθοδήγησης

1. Κατάταξη της νόσου μετά από:

  • ακριβή διάγνωση με τη βοήθεια κατάλληλων και ειδικών εξετάσεων
  • τη λήψη πλήρους οικογενειακού ιστορικού
  • διερεύνηση άλλων μελών της οικογένειας αν αυτό κριθεί απαραίτητο
  • αντιπαραβολή των βιβλιογραφικών δεδομένων

2. Υπολογισμός των πιθανοτήτων κινδύνου επανεμφάνισης της νόσου στη συγκεκριμένη οικογένεια, με βάση γνωστούς κανόνες της Γενετικής ή εμπειρικές εκτιμήσεις

3. Επεξήγηση των δεδομένων στους ενδιαφερόμενους

4. Υποβοήθηση των ενδιαφερομένων να πάρουν την κατάλληλη γι’αυτούς απόφαση

5. Παρακολούθηση των συμβουλευομένων και επανεκτίμηση της απόφασης, αν αυτό χρειαστεί