Γαλακτοζαιμία (Galactosemia) - γονίδιο GALT

OMIM 230400

Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου στο ήπαρ, που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό / διάσπαση της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι προϊόν αφομοιωμένης λακτόζης, που υπάρχει στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν λήθαργο, διάρροια, εμετό, σπασμούς, καταρράκτη, τάση για λοιμώξεις, ίκτερο, νοητική καθυστέρηση και ηπατική ανεπάρκεια. Η γαλακτοζαιμία διακρίνεται στην κλασική μορφή, με ενζυμική δραστικότητα μικρότερη του 5%, και στην ήπια μορφή, γνωστή ως παραλλαγή Duarte, με ενζυμική δραστηρικότητα μεταξύ 5% και 25%.

Η γαλακτοζαιμία οφείλεται στη διακοπή του γονιδίου γαλακτοζο- 1- φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT) στο ένατο χρωμόσωμα. Περισσότερες από 130 μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT συνδέονται με τη γαλακτοζαιμία.

Ορισμένες μεταλλάξεις απαντώνται συχνότερα σε συγκεκριμένες εθνικές ομάδες και έχουν ως αποτέλεσμα ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας της διαταραχής. Εκτιμάται ότι τα άτομα τα οποία φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο έχουν 75% ενζυμική δραστικότητα, τα άτομα που φέρουν δύο αλληλόμορφα που περιέχουν τη μετάλλαξη Duarte έχουν 50% και τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο και τη σοβαρή στο δεύτερο αλληλόμορφο έχουν 25%.