Φυλοσύνδετος βρεφικός περιοδικός εναλλασσόμενος νυσταγμός (Nystagmus, infantile periodic alternating, X-linked) - γονίδιο FRMD7

OMIM 310700

Ο φυλοσύνδετος βρεφικός νυσταγμός είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες κινήσεις των ματιών.

Σε άτομα με αυτή την κατάσταση, νυσταγμός είναι παρόν κατά τη γέννηση ή αναπτύσσεται εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής. Οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών μπορεί να επιδεινωθούν όταν ένα πάσχον άτομο έχει το αίσθημα άγχους ή προσπαθεί να κοιτάξει κατευθείαν σε ένα αντικείμενο.

Η σοβαρότητα του νυσταγμού ποικίλει, ακόμα και μεταξύ των πασχόντων ατόμων εντός της ίδιας οικογένειας.

Περισσότερες από 35 μεταλλάξεις στο γονίδιο FRMD7 έχουν βρεθεί ότι προκαλούν φυλοσύνδετο βρεφικό νυσταγμό. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις αλλάζουν μόνο τα δομικά στοιχεία πρωτεϊνών (αμινοξέα) στην πρωτεΐνη FRMD7.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο FRMD7 πιθανό να οδηγήσουν στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία είναι ασταθής και δεν μπορεί να εκτελέσει την κανονική του λειτουργία.

Η έλλειψη λειτουργικής πρωτεΐνης FRMD7 πιστεύεται ότι διαταράσσει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων στον αμφιβληστροειδή και σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση των ματιών. Ανώμαλη ανάπτυξη αυτών των νευρικών κυττάρων πιθανόν να προκαλεί τις ακούσιες side-to-side κινήσεις των ματιών που είναι χαρακτηριστικές του φυλοσύνδετου βρεφικού νυσταγμού.