Φυλοσύνδετη θρομβοκυτταροπενία (Thrombocytopenia, X-linked) - γονίδιο WAS

OMIM 300392

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS) είναι ένα σπάνιο υπολειπόμενο φυλοσύνδετο νόσημα, που χαρακτηρίζεται από έκζεμα, θρομβοκυτταροπενία (χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων), ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος, και αιματηρή διάρροια (δευτεροβάθμια στην θρομβοπενία).

Αιτία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη WASP που βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του αίματος. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην διαβίβαση σημάτων από την επιφάνεια των κυττάρων του αίματος στον κυτταροσκελετό της ακτίνης. Η πρωτεΐνη WASP ενεργοποιεί το κύτταρο όταν είναι αναγκαίο και προκαλεί την κίνηση και προσκόλληση του σε άλλα κύτταρα και ιστούς. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο WAS οδηγεί σε έλλειψη λειτουργικής WASP, η οποία στην περίπτωση των λευκών αιμοσφαιρίων μειώνει τη δυνατότητα ανταπόκρισης στους εξωτερικούς εισβολείς, προκαλώντας πολλές από τις ανοσοποιητικές επιπλοκές του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.