​Μοριακός έλεγχος μικρο-ελλειπτικών/μικρο-διπλασιαστικών τελομεριδιακών διαταραχών

Η μορφολογική ανάλυση των χρωμοσωμάτων δεν μπορεί να αποκαλύψει υπομικροσκοπικές ανισοζυγίες, κυρίως ελλείψεις ή διπλασιασμούς, που είναι ιδιαίτερα συχνές στις περιοχές κοντά στα άκρα των χρωμοσωμάτων (τελομερίδια) κι έχει βρεθεί ότι ευθύνονται για 8-10% των περιπτώσεων μέτριας και βαριάς νοητικής υστέρησης. Κλινικά συμπτώματα που συνήθως συνοδεύουν τις περιπτώσεις αυτές, μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, ψυχοκινητικά προβλήματα, καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσμορφία, συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης, διατροφικές δυσκολίες κ.α.. Αν ένα τέτοιο σύνδρομο εκτιμηθεί ότι είναι πιθανό, τότε εφαρμόζεται η τεχνική Multiple Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA, για την ανάλυση μικρο-ελλείψεων/μικρο-διπλασιασμών στα τελομερίδια όλων των χρωμοσωμάτων.

Χρόνος απάντησης: 10 ημέρες