Έλλειψη 7p12.2 – MLPA

Ελλείψεις του γονιδίου IKZF1 (Ikaros), στη χρωμοσωματική θέση 7p12.2 ανιχνεύονται σε όλες σχεδόν τις οξείες λεμφοβλαστικές λευχαιμίες (ALL), κι ιδιαίτερα στις περιπτώσεις που φέρουν επίσης το υβρίδιο BCR/ABL. Οι ελλείψεις του IKZF1 στις ALL έχουν γενικά συσχετισθεί με υποτροπή και κακή κλινική έκβαση. Ελλείψεις του IKZF1 ενδέχεται να συμμετέχουν και σε άλλες αιματολογικές κακοήθειες, αφού οι πρωτεϊνες Ikaros είναι δραστικές καθ’όλη τη διαφοροποίηση των Β-λεμφοκυττάρων.

Η μέθοδος ανάλυσης στηρίζεται στην τεχνική MLPA, χρησιμοποιώντας πολλαπλούς ανιχνευτές για την εξεταζόμενη περιοχή.