Η έλλειψη του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 20 συναντάται σε ποσοστό 4,1% και 1,5% σε περιπτώσεις μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου (MDS) και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (AML), αντίστοιχα. Επίσης παρατηρείται στο 10% των περιπτώσεων με χρόνιο υπερπλαστικό σύνδρομο (MPD).
Η έλλειψη ανιχνεύεται με την τεχνική FISH, με τη χρήση ειδικά σημασμένων ανιχνευτών, σε τουλάχιστον 100 μεσοφασικούς πυρήνες κυττάρων μυελού.
Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με:
- Καρυότυπο μυελού με ταυτόχρονη μοριακή ανίχνευση πολλαπλών χρωμοσωματικών αναδιατάξεων
- Έγχρωμο καρυότυπο (M-FISH)