Έλλειψη 20q12 - MLPA

Η έλλειψη του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 20 συναντάται σε ποσοστό 4,1% και 1,5% σε περιπτώσεις μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου (MDS) και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (AML), αντίστοιχα. Επίσης παρατηρείται στο 10% των περιπτώσεων με χρόνιο υπερπλαστικό σύνδρομο (MPD).

Η έλλειψη ανιχνεύεται με την τεχνική FISH, με τη χρήση ειδικά σημασμένων ανιχνευτών, σε τουλάχιστον 100 μεσοφασικούς πυρήνες κυττάρων μυελού.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: