Εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης (Glycine encephalopathy) - γονίδια GCSH, GLDC

OMIM 605899

Η εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης είναι μια ενδογενής διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκίνης, που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλυκίνης στα σωματικά υγρά και τους ιστους, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, που έχει ως συνέπεια την εκδήλωση νευρομεταβολικών συμπτωμάτων ποικίλης σοβαρότητας.

Έχουν περιγραφεί τρείς μορφές GE βάσει της ηλικίας έναρξης: η νεογνική, η βρεφική και η άτυπη μορφή. Η πλειοψηφία των ασθενών εμφανίζουν την απειλητική για τη ζωή νεογνική μορφή, με εκδήλωση ήπιων έως σοβαρών συμπτωμάτων εντός ολίγων ημερών από τη γέννησ.

Μεταλλάξεις στα γονίδια GLDC (9p22) και AMT (3p21.2-p21.1), ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της GE. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν τις πρωτεϊνες P και T, που συνιστούν τμήματα του ενζυμικού συστήματος διάσπασης της γλυκίνης (GCS). Παρ'όλο που το γονίδιο GCSH είναι ένα ακόμη γονίδιο του GCS, δεν έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις του στη νεογνική ή βρεφική μορφή της νόσου.