Εγκεφαλονευρώδης ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous xanthomatosis) - γονίδιο CYP27A1

OMIM 213700

Η εγκεφαλονευρώδης ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX) είναι ανάμεσα στις λίγες κληρονομικές νευρομεταβολικές διαταραχές που είναι δεκτικές σε συγκεκριμένη θεραπεία.

Είναι εύκολο να διαγνωστεί μέσω της χοληστανόλης πλάσματος. Οι Degos B. et al., περιγράφουν τη φυσική ιστορία των πιο κοινών νευρολογικών και μη-νευρολογικών συμπτωμάτων σε 13 ασθενείς με CTX.

Η διάρροια εμφανίζεται σχεδόν πάντα κατά το πρώτο έτος ζωής. Καταρράκτης και δυσκολίες στο σχολείο λαμβάνουν συνήθως χώρα ανάμεσα στα 5 και 15 έτη ζωής και προηγούνται των χρόνων που εμφανίζονται κινητικά και ψυχιατρικά συμπτώματα.

Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι τα 24,5 έτη. Είναι σημαντικό να γνωστοποιηθεί η CTX ανάμεσα στους παιδιάτρους έτσι ώστε η έναρξη της θεραπείας να γίνεται πριν συμβεί μη αναστρέψιμη ζημιά.