Dry Test - μεταλλάξεις F508del και 35delG σε δείγμα ξηρού αίματος

Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) είναι ένα απο τα κοινότερα γενετικά νοσήματα, με συχνότητα φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό περίπου 4% (1/25 άτομα).

Ο αριθμός των μεταλλάξεων που είναι δυνατό να προξενήσουν τη νόσο είναι μεγάλος (>1500), αλλά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, η F508del, απαντάται στην Ελλάδα σε συχνότητα περίπου 53% στους πάσχοντες και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 2% (1/50 άτομα).

Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής αποκαλύπτονται επομένως οι μισοί περίπου φορείς και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση είναι σημαντικό να προχώρησουμε άμεσα στον έλεγχο του συζύγου (τουλάχιστον 85% των Ελληνικών μεταλλάξεων), για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση.

Σε περίπτωση που ανιχνευθεί η μετάλλαξη F508del στη μητέρα, απαιτείται ο άμεσος και πλήρης έλεγχος των μεταλλάξεων της νόσου στον πατέρα για τον έγκαιρο προσδιορισμό του κινδύνου στο έμβρυο. Αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση.

Δείτε τη δημοσίευση μας: Konialis C. et al, Fetal Diagn Ther. 2007; 22(1):41-4. Εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος εγκύων γυναικών και σα συμπληρωματική της ανίχνευσης συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος (1ο και 2ο τρίμηνο).

Σημείωση: Αυτή η εξέταση δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο της ινοκυστικής νόσου.

Η προ-ομιλητική, μη-συνδρομική βαρηκοϊα, δηλαδή η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα.

Περισσότερα απο 100 γονίδια υπολογίζεται οτι ενέχονται στη βαρηκοϊα. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε ένα μόνο απο αυτά, στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (GJB2), αντιπροσωπεύουν περισσότερο απο 65% της μη-συνδρομικής βαρηκοϊας στους πάσχοντες.

Μάλιστα μια μετάλλαξη, που ονομάζεται 35delG, ανιχνεύεται σε συχνότητα >90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1/28 άτομα).

Σε περίπτωση που ανιχνευθεί η μετάλλαξη 35delG στη μητέρα, απαιτείται ο άμεσος και πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων της νόσου στον πατέρα για τον έγκαιρο προσδιορισμό του κινδύνου στο έμβρυο. Αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση.

Σημείωση: Αυτή η εξέταση δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο της αυτοσωματικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας.

Η ανίχνευση και των δύο παραπάνω μεταλλάξεων εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος εγκύων γυναικών και σαν συμπληρωματική εξέταση της ανίχνευσης συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος (1ο και 2ο τρίμηνο). Το δείγμα συλλέγεται στις ειδικές κάρτες. Λεπτομερείς οδηγίες και πληροφορίες σχετικά με την εξέταση είναι τυπωμένες πάνω στην κάρτα.

Το δείγμα αφού στεγνώσει καλά, διατηρείται συσκευασμένο σε φάκελο σε θερμοκρασία δωματίου. Για μεγαλύτερη περίοδο καθώς επίσης και στους καλοκαιρινούς μήνες, συνιστάται η διατήρηση του δείγματος στο ψυγείο. Η αποστολή του δείγματος γίνεται ταχυδρομικά ή με υπηρεσία courier.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες