Dry Test - βιοχημικοί δείκτες για εκτίμηση κινδύνου σ. Down και ταυτόχρονη ανίχνευση των μεταλλάξεων F508del και 35delG

Η εξέταση αυτή υπολογίζει την πιθανότητα κύησης με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της εγκύου, τα επίπεδα βιοχημικών δεικτών που παράγονται κατά την κύηση και ανιχνεύονται στο αίμα της μητέρας, με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού.

Η εξέταση εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος της μητέρας και οι βιοχημικοί δείκτες προσδιορίζονται με αυτοματοποιημένες τεχνικές ELISA.


Στο 1ο τρίμηνο (10η – 13η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (β-χοριακή γοναδοτροπίνη) και της πρωτεΐνης του πλακούντα PAPPa. Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών και της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου (NT) με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης προσδιορίζεται και ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).

Στο 2ο τρίμηνο (16η – 22η εβδομάδα): προσδιορίζονται τα επίπεδα των βιοχημικών δεικτών β-hCG (ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη), της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (αFP) και της ασύζευκτης οιστριόλης (υΕ3). Στη συνέχεια, γίνεται συνεκτίμηση των βιοχημικών δεικτών με τη βοήθεια ειδικού λογισμικού, για τον προσδιορισμό του κινδύνου. Επίσης και σ΄αυτή την περίπτωση προσδιορίζεται ο κίνδυνος για τρισωμία 18 (Edwards syndrome).

Το αποτέλεσμα πάντα δίνεται υπό την μορφή πιθανότητας και σαν όριο υψηλού κινδύνου για κύηση με σύνδρομο Down χρησιμοποιείται το 1/250. Πάνω απο το όριο αυτό (π.χ. πιθανότητα 1/200 ή 1/100 κλπ), η κύηση χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου και συνιστάται ο προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος με λήψη χοριονικών λαχνών (στο 1ο τρίμηνο) ή αμνιακού υγρού (στο 2ο τρίμηνο), εξετάσεις που πλέον έχουν απόλυτη διαγνωστική ακρίβεια.

Απο την μέχρι σήμερα πλούσια εμπειρία μας, υπολογίζεται οτι ένα ποσοστό 4% των εξετάσεων του 1ου τριμήνου και 6% του 2ου τριμήνου, δίνουν αποτέλεσμα με πιθανότητα υψηλού κινδύνου. Όμως, και στις περιπτώσεις κυήσεων χαμηλού κινδύνου δεν αποκλείεται τελείως η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down ή με άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία, καθόσον η εξέταση αυτή έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει στο 1ο τρίμηνο περίπου 87% των παθολογικών κυήσεων με συνυπολογισμό της αυχενικής διαφάνειας ή 62% χωρίς αυχενική διαφάνεια και 68% στο 2ο τρίμηνο.

Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) είναι ένα απο τα κοινότερα γενετικά νοσήματα, με συχνότητα φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό περίπου 4% (1/25 άτομα).

Ο αριθμός των μεταλλάξεων που είναι δυνατό να προξενήσουν τη νόσο είναι μεγάλος (>1500), αλλά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, η F508del, απαντάται στην Ελλάδα σε συχνότητα περίπου 53% στους πάσχοντες και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 2% (1/50 άτομα).

Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής αποκαλύπτεται επομένως ένα σημαντικό ποσοστό γυναικών-φορέων και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση είναι σημαντικό να προχώρησουμε άμεσα στον έλεγχο του συζύγου (τουλάχιστον 85% των Ελληνικών μεταλλάξεων), για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση.

Επομένως, αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση (δείτε τη δημοσίευση μας: Konialis C. et al, Fetal Diagn Ther. 2007; 22(1):41-4.

Σημείωση: Αυτή η εξέταση δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο της ινοκυστικής νόσου.


Η προ-ομιλητική, μη-συνδρομική βαρηκοϊα, δηλαδή η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα.

Περισσότερα απο 100 γονίδια υπολογίζεται οτι ενέχονται στη βαρηκοϊα. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε ένα μόνο απο αυτά, στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (GJB2), αντιπροσωπεύουν περισσότερο απο 65% της μη-συνδρομικής βαρηκοϊας στους πάσχοντες.

Μάλιστα μια μετάλλαξη, που ονομάζεται 35delG, ανιχνεύεται σε συχνότητα >90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1/28 άτομα).

Σε περίπτωση που ανιχνευθεί η μετάλλαξη 35delG στη μητέρα, απαιτείται ο άμεσος και πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων της νόσου στον πατέρα για τον έγκαιρο προσδιορισμό του κινδύνου στο έμβρυο. Αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση.

Σημείωση: Αυτή η εξέταση δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο της αυτοσωματικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας.

Η ανίχνευση και των δύο παραπάνω μεταλλάξεων εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος εγκύων γυναικών και σαν συμπληρωματική εξέταση της ανίχνευσης συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος (1ο και 2ο τρίμηνο). Το δείγμα συλλέγεται στις ειδικές κάρτες και λεπτομερείς οδηγίες και πληροφορίες σχετικά με την εξέταση είναι τυπωμένες στο πίσω μέρος της κάρτας.

Το δείγμα αφού στεγνώσει καλά, διατηρείται συσκευασμένο σε φάκελο σε θερμοκρασία δωματίου. Για μεγαλύτερη περίοδο καθώς επίσης και στους καλοκαιρινούς μήνες, συνιστάται η διατήρηση του δείγματος στο ψυγείο. Η αποστολή του δείγματος γίνεται ταχυδρομικά ή με υπηρεσία courier.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες