Dry Test - βιοχημικοί δείκτες για εκτίμηση κινδύνου σ. Down και μετάλλαξη F508del της κυστικής ίνωσης σε δείγμα ξηρού αίματος

Η ινοκυστική νόσος (ή κυστική ίνωση, cystic fibrosis) είναι ένα απο τα κοινότερα γενετικά νοσήματα, με συχνότητα φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό περίπου 4% (1/25 άτομα).

Ο αριθμός των μεταλλάξεων που είναι δυνατό να προξενήσουν τη νόσο είναι μεγάλος (>1500), αλλά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, η F508del, απαντάται στην Ελλάδα σε συχνότητα περίπου 53% στους πάσχοντες και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 2% (1/50 άτομα).

Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής αποκαλύπτονται επομένως οι μισοί περίπου φορείς και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση είναι σημαντικό να προχώρησουμε άμεσα στον έλεγχο του συζύγου (τουλάχιστον 85% των Ελληνικών μεταλλάξεων), για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση.

Σε περίπτωση που ανιχνευθεί η μετάλλαξη F508del στη μητέρα, απαιτείται ο άμεσος και πλήρης έλεγχος των μεταλλάξεων της νόσου στον πατέρα για τον έγκαιρο προσδιορισμό του κινδύνου στο έμβρυο. Αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση.

Δείτε τη δημοσίευση μας: Konialis C. et al, Fetal Diagn Ther. 2007; 22(1):41-4 Εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος εγκύων γυναικών και σα συμπληρωματική της ανίχνευσης συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος (1ο και 2ο τρίμηνο).

Το δείγμα συλλέγεται στην ειδική καρτέλα, ακολουθώντας τις σχετικές οδηγίες, που είναι τυπωμένες πάνω στην κάρτα. Αφού στεγνώσει καλά, διατηρείται συσκευασμένο σε φάκελο σε θερμοκρασία δωματίου. Για μεγαλύτερη περίοδο καθώς επίσης και στους καλοκαιρινούς μήνες, συνιστάται η διατήρηση του δείγματος στο ψυγείο. Η αποστολή του δείγματος γίνεται ταχυδρομικά ή με υπηρεσία courier.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες