Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (EPP)

Η εξέταση αυτή, που αναπτύχθηκε πρωτοποριακά το 2005 από την ομάδα μας (βλέπε σχετική επιστημονική δημοσίευσή μας), γίνεται σε όλη τη διάρκεια του 1ου, 2ουκαι 3ου τριμήνου της κύησης και μπορεί να εφαρμοσθεί σε όλα τα προγεννητικά δείγματα, όπως π.χ. αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες, προϊόντα αποβολών κλπ.

Η εφαρμογή της μεθοδολογίας MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) έχει περιγραφεί και έχει εφαρμοστεί ευρέως στη μεταγεννητική γενετική διάγνωση και επιτρέπει την στοχευμένη ανίχνευση υπομικροσκοπικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων, όπως μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς, που δεν μπορούν να αποκαλυφθούν με τον κλασσικό καρυότυπο.

Τέτοιου είδους χρωμοσωματικές ανωμαλίες ευθύνονται για ορισμένα σύνδρομα μικροελλείψεων/μικροδιπλασιασμών, καθώς και για σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων με μετρίου έως μεγάλου βαθμού νοητική υστέρηση.

Ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος–EPP σχεδιάστηκε για την αποκάλυψη στο έμβρυο ενός αριθμού μικροελλειπτικών/μικροδιπλασιαστικών συνδρόμων, καθώς και για υποτελομεριδιακές ελλείψεις και αναδιατάξεις όλων των χρωμοσωμάτων. Ειδικότερα, ανιχνεύει 23 μικροελλειπτικά σύνδρομα, που μαζί παρουσιάζουν μια συχνότητα εμφάνισης 1/1200 νεογέννητα, ενώ επίσης μπορεί να διαγνώσει υποτελομεριδιακές ελλείψεις και αναδιατάξεις όλων των χρωμοσωμάτων, οι οποίες συχνά εμπλέκονται σε περιπτώσεις ιδιοπαθούς διανοητικής καθυστέρησης και καθυστέρησης ανάπτυξης. Αυτές οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες δεν είναι ανιχνεύσιμες με την κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση και συνήθως συμβαίνουν ξαφνικά (de novo) σε μία κατά τ' άλλα φυσιολογική κύηση.

Η εξέταση αυτή συνήθως δεν εφαρμόζεται από μόνη της και εκτελείται και συνεκτιμάται παράλληλα με τον κλασσικό καρυότυπο. Σήμερα, η εξέταση αυτή έχει πρακτικά αντικατασταθεί από τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο.


Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες και το παραπεμπτικό