Citrullinemia τύπου ΙΙ με εμφάνιση στη νεογνική ηλικία - γονίδιο SLC25A13

OMIM 603859

Το γονίδιο SLC25A13 παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται citrin. Αυτή η πρωτεΐνη είναι ενεργή κυρίως στο ήπαρ, στα νεφρά και στην καρδιά. Εντός των κυττάρων αυτών των οργάνων, η πρωτεϊνη citrin εμπλέκεται στη μεταφορά των μορίων μέσα και έξω από τις δομές που παράγουν ενέργεια, που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Συγκεκριμένα, η citrin φέρει μια δομική πρωτεΐνη (αμινοξύ) που ονομάζεται γλουταμινικό στα μιτοχόνδρια και μεταφέρει το ασπαρτικό αμινοξύ εκτός των μιτοχονδρίων.

Ο κύκλος της ουρίας είναι μια ακολουθία χημικών αντιδράσεων που λαμβάνει χώρα στα κύτταρα του ήπατος. Αυτές οι αντιδράσεις επεξεργάζονται στην περίσσεια του αζώτου που δημιουργείται καθώς το σώμα χρησιμοποιεί τις πρωτεΐνες. Η περίσσεια αζώτου χρησιμοποιείται για να κάνει μία ένωση που ονομάζεται ουρία, η οποία εκκρίνεται από το σώμα στα ούρα.