Cherubism - γονίδιο SH3BP2

OMIM 602104

Τουλάχιστον 11 μεταλλάξεις στο γονίδιο SH3BP2 έχουν ταυτοποιηθεί σε άτομα με χερουβισμό (cherubism). Κάθε μία από αυτές τις μεταλλάξεις αλλάζει μία ενιαία δομική πρωτεΐνη (αμινοξύ) σε μια κρίσιμη περιοχή της πρωτείνης SH3BP2.

Αυτές οι γενετικές αλλαγές οδηγούν στην παραγωγή μιας υπερβολικά ενεργούς εκδοχής αυτής της πρωτεΐνης. Οι επιδράσεις των μεταλλάξεων SH3BP2 είναι ακόμα υπό μελέτη, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μη φυσιολογική πρωτεΐνη μεταβάλλει κρίσιμες οδούς σηματοδότησης σε κύτταρα που σχετίζονται με τη διατήρηση του ιστού των οστών και σε ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η υπερδραστήρια πρωτεΐνη πιθανόν προκαλεί φλεγμονή στα οστά της γνάθου και ενεργοποιεί την παραγωγή του αυξημένου αριθμού των οστεοκλαστών. Μία περίσσεια αυτών των κυττάρων των οστών συμβάλλει στην ανώμαλη κατανομή του οστικού ιστού στην άνω και κάτω σιαγόνα.

Ο χερουβισμός (cherubism) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικό οστικό ιστό στο κάτω μέρος του προσώπου. Αρχίζοντας στην πρώιμη παιδική ηλικία, τόσο η κάτω σιαγόνα (η κάτω γνάθος) όσο και η άνω σιαγόνα (η άνω γνάθος) διευρύνονται και αντικαθίσταται με ανώδυνες, κύστες.

Σε μερικούς ανθρώπους η κατάσταση είναι τόσο ήπια ώστε να μην μπορεί να είναι εμφανής, ενώ οι άλλες περιπτώσεις είναι αρκετά σοβαρή ώστε να προκαλέσει προβλήματα με την όραση, την αναπνοή, την ομιλία και την κατάποση. Διεύρυνση της γνάθου συνήθως συνεχίζεται σε όλη την παιδική ηλικία και σταθεροποιείται κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Οι ανώμαλες αυξήσεις αντικαθίστανται σταδιακά με φυσιολογικό οστό στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Ως αποτέλεσμα, πολλοί επηρεάζονται ενήλικες έχουν μια φυσιολογική εμφάνιση του προσώπου.