Βλεννοπολυσακχαρίδωση II (Mucopolysaccharidosis II) - γονίδιο IDS

OMIM 309900

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (MPS II), γνωστή κι ως σύνδρομο Hunter, είναι μια κατάσταση που επηρεάζει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άρρενες. Είναι μια προοδευτική διαταραχή που ωστόσο ο ρυθμός προόδου διαφέρει μεταξύ των πασχόντων ατόμων.

Κατά τη γέννηση, τα άτομα με MPS II δεν εμφανίζουν κανένα χαρακτηριστικά της κατάστασης. Μεταξύ των ηλικιών 2 και 4, μπορούν να αναπτύξουν μεγάλα στρογγυλεμένα μάγουλα, ευρεία μύτη, και διευρυμένη γλώσσα (μακρογλωσσία).

Οι φωνητικές χορδές είναι σε μεγέθυνση, η οποία οδηγεί σε μια βαθιά, βραχνή φωνή. Στένωση των αεραγωγών προκαλεί συχνές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού και σύντομες διακοπές της αναπνοής στη διάρκεια του ύπνου (άπνοια ύπνου).

Περισσότερες από 300 μεταλλάξεις στο γονίδιο IDS έχει βρεθεί ότι προκαλούν μυκοπολυσακχαρίδωσης τύπου II (MPS II). Οι μεταλλάξεις που αλλάζουν το ένα δομικό στοιχείο του DNA (νουκλεοτίδιο) είναι οι πιο κοινές. Όλες οι μεταλλάξεις που προκαλούν MPS II μειώνουν ή εξαλείφουν τελείως τη λειτουργία του IDS.

Συνήθως δεν μπορεί να προσδιοριστεί κατά πόσον μια συγκεκριμένη μετάλλαξη θα προκαλέσει σοβαρά ή ήπια MPS II. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα την πλήρη απουσία του γονιδίου IDS προκαλούν την πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής.