Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ih (Mucopolysaccharidosis Ih) - γονίδιο IDUA

OMIM 607014

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκύπτει από μειωμένη δραστηριότητα της λυσοσωματικής a-L-iduronidazy, η οποία εμπλέκεται στο μεταβολισμό των γλυκοσαμινογλυκανών.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβες στα εσωτερικά όργανα, το σκελετικό σύστημα, νευροψυχιατρικές και καρδιοπνευμονικές διαταραχές.

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IDUA στη χρωμοσωματική θέση 4p16.3, που έχουν ως αποτέλεσμα την πλήρη ανεπάρκεια του ενζύμου α-L-ιδουρονιδάσης και τη συσσώρευση στα λυσοσώματα θειϊκής δερματάνης και θειϊκής ηπαράνης.