Βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α' - β' (Mucolipidosis II alpha/beta) - γονίδιο GNPTAB

OMIM 252500

Περίπου 50 μεταλλάξεις στο γονίδιο GNPTAB έχει βρεθεί ότι προκαλούν βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α' - β'.

Αυτές οι μεταλλάξεις εμποδίζουν την παραγωγή οποιουδήποτε λειτουργικού GlcNAc-1-φωσφοτρανσφεράσης. Χωρίς αυτό το ένζυμο, οι υδρολάσες δεν μπορούν να επισημανθούν με Μ6Ρ και να μεταφερθούν στα λυσοσώματα.

Αντ 'αυτού, οι υδρολάσες καταλήγουν έξω από το κύτταρο αυξάνοντας την πεπτική τους δραστηριότητα. Η έλλειψη υδρολασών εντός των λυσοσωμάτων προκαλεί τη συσσώρευση μεγάλων μορίων στην περιοχή εκείνη.

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α' - β' είναι μικρά και έχουν αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία) και αδύναμη κραυγή. Τα πάσχοντα άτομα συνήθως σταματούν να μεγαλώνουν κατά τη διάρκεια του δεύτερου έτους της ζωής. Η ανάπτυξη είναι καθυστερημένη, κυρίως αυτή του λόγου και των κινητικών δεξιοτήτων.

Τα παιδιά με με βλεννογονολιπίδωση τύπου ΙΙ α' - β' έχουν συνήθως αρκετές ανωμαλίες στα οστά, πολλές από τα οποίες είναι παρούσες κατά τη γέννηση.

Τα πάσχοντα άτομα παρουσιάζουν κύφωση που συνήθως συνοδεύεται και με ραιβοιπποποδία.