Η προ-ομιλητική, μη-συνδρομική βαρηκοϊα, δηλαδή η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα.
Περισσότερα απο 100 γονίδια υπολογίζεται οτι ενέχονται στη βαρηκοϊα. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε ένα μόνο απο αυτά, στο γονίδιο της κοννεξίνης 26 (GJB2), αντιπροσωπεύουν περισσότερο απο 65% της μη-συνδρομικής βαρηκοϊας στους πάσχοντες.
Μάλιστα μια μετάλλαξη, που ονομάζεται 35delG, ανιχνεύεται σε συχνότητα >90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1/28 άτομα).
Σε περίπτωση που ανιχνευθεί η μετάλλαξη 35delG στη μητέρα, απαιτείται ο άμεσος και πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων της νόσου στον πατέρα για τον έγκαιρο προσδιορισμό του κινδύνου στο έμβρυο. Αυτή η ιδιαίτερα χρήσιμη εξέταση ανιχνεύει ένα μεγάλο ποσοστό φορέων της νόσου καθώς επίσης και ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, νωρίς στη κύηση.
Εφαρμόζεται σε δείγματα ξηρού αίματος εγκύων γυναικών και σαν συμπληρωματική της ανίχνευσης συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος (1ο και 2ο τρίμηνο). Το δείγμα συλλέγεται στις ειδικές κάρτες. Λεπτομερείς οδηγίες και πληροφορίες σχετικά με την εξέταση είναι τυπωμένες πάνω στην κάρτα.
Το δείγμα αφού στεγνώσει καλά, διατηρείται συσκευασμένο σε φάκελο σε θερμοκρασία δωματίου. Για μεγαλύτερη περίοδο καθώς επίσης και στους καλοκαιρινούς μήνες, συνιστάται η διατήρηση του δείγματος στο ψυγείο. Η αποστολή του δείγματος γίνεται ταχυδρομικά ή με υπηρεσία courier.
Αυτή η εξέταση δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο της αυτοσωματικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας.
Παρακαλούμε πατήστε εδώ (Γενικές Πληροφορίες για τις εξετάσεις) για γενικές οδηγίες