β-Μεσογειακή αναιμία

Η μεσογειακή αναιμία (α- και β-) και οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν την πιο συχνή γενετική ασθένεια στις περιοχές της Μεσογείου, των αραβικών κρατών, της νότιο-ανατολικής Ασίας, Ινδίας και άλλων χωρών. Αν και οι περισσότεροι φορείς, αλλά όχι όλοι, μπορούν να εντοπιστούν μέσω απλών εξετάσεων αίματος, η γνώση των μεταλλάξεων της νόσου είναι απαραίτητη για την γενετική συμβουλευτική της αναπαραγωγής και την προγεννητική διάγνωση.

Η εξέταση αφορά την λεπτομερή ανάλυση του DNA για την ανίχνευση των μεταλλάξεων των φορέων ή πασχόντων. Ελέγχονται μεταλλάξεις κι ελλείψεις του β-τύπου γονιδίου της αιμοσφαιρίνης με συνδυασμό πολλών σύγχρονων τεχνικών μοριακής γενετικής και με στρατηγική που μας επιτρέπει να ανιχνεύουμε όλες τις πιθανές μεταλλάξεις της β-μεσογειακής αναιμίας. Η ανάλυση καλύπτει ποσοστό μεταλλάξεων >99,99% της Ελλάδας και των περισσότερων χωρών.

.

Είναι απαραίτητα αντίγραφα των αιματολογικών εξετάσεων των εξεταζόμενων (γενική αίματος, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, μέτρηση HbA2 κλπ). Σε περίπτωση προγεννητικού ελέγχου, προηγείται η γνώση των μεταλλάξεων των γονέων

Σε όλους τους προγεννητικούς ελέγχους γονιδιακών νοσημάτων, εφαρμόζεται η παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών από δείγμα αίματος της εγκύου για τον αποκλεισμό πιθανής επιμειξίας του δείγματος με μητρικά κύτταρα. Για το λόγο αυτό, το δείγμα θα πρέπει πάντα να συνοδεύεται με 1-2 ml περιφερικού αίματος της μητέρας.