Αυτοσωματική υπολειπόμενη πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolysis bullosa dystrophica, AR) - γονίδιο COL7A1

OMIM 226600

Πρόκειται για μια σπάνια, γενετική, δερματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από φυσαλίδες-πομφόλυγες του δέρματος και των βλεννογόνων, ως αποτέλεσμα της επαφής, και οι οποίες επουλώνονται με ουλές.

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο COL7A1 γονίδιο που κωδικοποιεί την άλφα-1 αλυσίδα του τύπου VII κολλαγόνου.

Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή (πιο κοινή και λιγότερο σοβαρή μορφή) ή υπολειπόμενο τρόπο.