Αυτοσωματική υπολειπόμενη βαρηκοΐα τύπου DFNB1 – γονίδια GJB2 και GJB6

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη βαρηκοΐα τύπου DFNB1 έχει σχετικά μεγάλη συχνότητα φορέων, και περίπου 1/1.000 – 1/2.000 νεογέννητα πάσχουν από τη νόσο. Γενικότερα, η βαρηκοΐα είναι ένα πολύ σύνθετο γενετικό νόσημα που αφορά ένα μεγάλο αριθμό διαφορετικών τύπων και γονιδίων.

Αιτία του 50% της αυτοσωματικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας είναι μεταλλάξεις που βρίσκονται στη γενετική περιοχή DFNB1 που περιέχει τα γονίδια GJB2 (connexin 26) και GJB6 (connexin 30). Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου GJB2 αντιπροσωπεύει ποσοστό ~90% των μεταλλάξεων της νόσου κι έχει συχνότητα φορέων περίπου 3.5% (1/28) στο γενικό πληθυσμό.

Εφαρμόζουμε έλεγχο όλων των πιθανών μεταλλάξεων του γονιδίου GJB2 (connexin 26) με πλήρη ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) όλου του γονιδίου GJB2 καθώς και πλήρη έλεγχο ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου GJB6 (connexin 30), καλύπτοντας συνδυαστικά ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μη-συνδρομικής βαρηκοΐας τύπου DFNB1.

Σε όλες τις περιπτώσεις της προγεννητικής διάγνωσης των γονιδιακών νοσημάτων αποκλείουμε την επιμειξία μητρικών κυττάρων με την ανάλυση των πολυμορφικών δεικτών. Γι' αυτό το λόγο είναι ΠΑΝΤΑ απαραίτητο να συνοδεύεται το δείγμα του προγεννητικού ελέγχου με 1-2ml περιφερικού αίματος της μητέρας.

Παρακαλούμε να σημειώσετε ότι το Εργαστήριό μας συμμετέχει με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), που περιοδικά εφαρμόζεται για τον έλεγχο της μη-συνδρομικής βαρηκοϊας DFNB1

Σημείωση: Πρόσφατα, η τεχνολογία μαζικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS) έχει πλέον καταστεί μια ιδιαίτερα αποτελεσματική διαγνωστική στρατηγική, με την παράλληλη ανάλυση ενός μεγάλου αριθμού γονιδίων που συνδέονται με όλους τους γνωστούς τύπους βαρηκοΐας.

Η γενωμική ανάλυση βαρηκοΐας που έχει αναπτύξει και προσφέρει η InterGenetics περιλαμβάνει το μαζικό γενωμικό έλεγχο 129 γονιδίων, που συνδέονται με όλες τις γνωστές μορφές βαρηκοΐας.