Αχονδροπλασία (γονίδιο FGFR3)

Η αχονδροπλασία (ACH) είναι η πιο κοινή μορφή νανισμού και κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές νόσημα. Ωστόσο, περισσότερες από το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο (FGFR3), στη χρωμοσωματική θέση 4p16.3 έχουν ανιχνευθεί σε περισσότερους απο το 99% των πασχόντων. Οι δύο μεταλλάξεις, 1138 G>A και 1138 G>C, αντιπροσωπεύουν ποσοστό >97% των περιπτώσεων με πιο συχνή την πρώτη. Οι παραπάνω μεταλλάξεις ενέχονται σε πολύ μικρότερο ποσοστό στην υποχονδροπλασία και θανατηφόρο δυσπλασία.

Η εξέταση αυτή ανιχνεύει και τις δύο μεταλλάξεις, εφαρμοζόμενη κύρια στον προγεννητικό έλεγχο μετά από υπερηχογραφικά ευρήματα αλλά και μεταγεννητικά.

Σε όλους τους προγεννητικούς ελέγχους γονιδιακών νοσημάτων εφαρμόζεται η παράλληλη ανάλυση πολυμορφισμών από δείγμα αίματος της εγκύου για τον αποκλεισμό πιθανής μητρικής επιμειξίας του δείγματος με μητρικά κύτταρα. Για το λόγο αυτό, απαιτείται ελάχιστο δείγμα αίματος της μητέρας.