Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia - γονίδιο AIRE

OMIM 240300

Mα σπάνια αυτοάνοση διαταραχή. Το κλινικό φάσμα των συμπτωμάτων είναι διαφορετικό. Η διάγνωση βασίζεται στην παρουσία τουλάχιστον δύο από τις τρεις κύριες προϋποθέσεις που ορίζει το σύνδρομο: χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση, υποπαραθυρεοειδισμό, και νόσος του Addison.