Αταξία-τηλαγγειεκτασία (Ataxia-telangiectasia) - γονίδιο ATM

OMIM 208900

Η αταξία τηλαγγειεκτασία (σύνδρομο Louis-Bar) είναι μία ασθένεια στην οποία υπάρχει ένας συνδυασμός αταξίας, διαταραχές ανοσίας και αυξημένης ροπής προς λοιμώξεις.

Η νόσος εκδηλώνεται σε ηλικία από 5 μηνών έως 3 ετών έχει σταθερά προοδευτική εγκεφαλική αταξία. Αργότερα εντάχθηκε από άλλα σημεία της βλάβης στο νευρικό σύστημα: η μίμηση εξαθλίωση, ακούσιες κινήσεις των δακτύλων, την μονοτονία της ομιλίας. Συχνά υπάρχει νοητική υστέρηση και την ανάπτυξη.

Χαρακτηρίζεται από συμμετρικές ευρυαγγείες στο βλεννογόνο των ματιών και του δέρματος. Δραματικά αύξησε την ευαισθησία των ασθενών σε μολυσματικές ασθένειες, ιδιαίτερα της ανώτερης αναπνευστικής οδού και των πνευμόνων. Από την άποψη των διαταραχών ανοσίας και αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας.

Η διάγνωση δεν είναι συνήθως δύσκολη. Κυρίως επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού.