Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (Glycogen storage disease II) - γονίδιο GAA

OMIM 232300

Η αυτοσωματικού υπολειπόμενου κληρονομική νόσος Pompe, ή νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 2 χαρακτηρίζεται από ραγδαία εξελισσόμενη πορεία και την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου κατά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Σοβαρή νόσος με σοβαρές διαταραχές της λειτουργίας όλων των δομών του σώματος του παιδιού οφείλεται στο γεγονός ότι το ελάττωμα είναι ένα ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολικό μεταβολισμού του γλυκογόνου, παρατηρείται όχι μόνο στο μυϊκό ιστό, αλλά επίσης και σε όλα τα εσωτερικά όργανα και τα κύτταρα του αίματος.

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής μορφή της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου θεωρείται μια ήττα του καρδιακού μυός, καταλήγοντας σε σημασμένη υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και σημαντική αύξηση σε όλες τις παραμέτρους της καρδιάς.

Σημάδια του αναπνευστικού συστήματος είναι η τάση να αναπτύξουν υποστατική πνευμονία και τμηματική ατελεκτασία, η οποία εκδηλώνεται συμπτώματα αναπνευστικής ανεπάρκειας, και λοιμωδών και φλεγμονωδών συμπτωμάτων.

Οι πιο σημαντικές εκδηλώσεις νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 2 σχετίζονται με μυϊκού ιστού και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της κλινικής σπαστική μυοπάθεια (μείωση του μυϊκού τόνου, η έλλειψη απόκρισης στη μελέτη των τενόντια αντανακλαστικά, παράλυση).