Ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης - γονίδιο OTC

OMIM 300461

Η ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα. Η αμμωνία, η οποία σχηματίζεται όταν οι πρωτεΐνες διασπώνται στο σώμα, είναι τοξική αν τα επίπεδα της στο αίμα γίνουν πάρα πολύ υψηλά. Το νευρικό σύστημα είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο στις επιδράσεις της περίσσειας αμμωνίας.

Η ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης γίνεται συχνά εμφανής στις πρώτες λίγες ημέρες της ζωής. Ένα βρέφος με την ανεπάρκεια αυτή, μπορεί να βρίσκεται σε λήθαργο ή να μην επιθυμεί να φάει, και να έχει ανεπαρκώς ελεγχόμενο ρυθμό της αναπνοής ή της θερμοκρασίας του σώματος του. Μερικά μωρά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις ή ασυνήθιστες κινήσεις του σώματος, ή να πέσουν σε κώμα.

Οι επιπλοκές από ανεπάρκεια ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση και πνευματική αναπηρία. Επίσης, μπορεί να παρουσιασθεί προοδευτική ηπατική βλάβη, όπως επίσης και δερματικές βλάβες

Σε ορισμένα πάσχοντα άτομα, τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρά, και μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι αργότερα στη ζωή.