Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης (Biotinidase deficiency) - γονίδιο BTD

OMIM 253260

H ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης αποτελεί μια διαταραχή του μεταβολισμού της βιοτίνης (βιταμίνη Β7). Η βιοτινιδάση είναι ένα ένζυμο που βοηθάει τον οργανισμό να επαναχρησιμοποιήσει τη βιοτίνη που εμπεριέχεται σε τροφές όπως το συκώτι, οι κρόκοι των αυγών και το γάλα. Η βιοτινιδάση απομακρύνει τη βιοτίνη που είναι δεμένη στις πρωτεΐνες των τροφών, αφήνοντας τη βιταμίνη στην ελεύθερη (αδέσμευτη) μορφή της. Ο οργανισμός χρειάζεται ελεύθερη βιοτίνη για την αποτελεσματική διάλυση λιπών, πρωτεϊνών και υδατανθράκων. Εάν υπάρχει πλήρης ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ο οργανισμός έχει λιγότερη δυνατότητα να επεξεργαστεί σημαντικά θρεπτικά στοιχεία.

H ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο BTD, που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή της βιοτινιδάσης. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 140 παθογόνοι μεταλλάξεις. Η ταυτοποίηση δύο «σοβαρών» μεταλλάξεων στο γονίδιο της βιοτινιδάσης συσχετίζεται με ολική ανεπάρκεια της ενζυμικής δραστικότητας , συνδυασμός μιας ήπιας και μιας σοβαρής μετάλλαξης με μερική ανεπάρκεια, ενώ η ανίχνευση μιας ήπιας ή σοβαρής μεταλλάξης είναι ενδεικτική της κατάστασης του «φορέα».