Αναστροφή inv(16) - FISH

Η αναστροφή του χρωμοσώματος 16, μεταξύ των σημείων p13q22, αποτελεί ένδειξη οξείας μυελο-μονοκυτταρικής λευχαιμίας (AMML). Η αναστροφή οδηγεί στην δημιουργία του γονιδίου-υβριδίου CBFB/PEBP2B-MHY11, η λειτουργία του οποίου είναι παρόμοια με αυτή των ογκογονιδίων και σχετίζεται με την παθογένεια της νόσου.

Η ανάλυση αυτή είναι χρήσιμη σε άτομα με αιμοποιητικές διαταραχές για τη διάγνωση ή/και επιβεβαίωση των χρόνιων και οξειών λευχαιμιών, την επιβεβαίωση ύφεσης ή υποτροπής χρόνιας ή οξείας λευχαιμίας, μετά από αγωγή ή την εκτίμηση πιθανής επανεμφάνισης της αρχικής διαταραχής μετά από μεταμόσχευση μυελού.

Ανιχνεύεται με τη τεχνική FISH, με τη χρήση ειδικά σημασμένου ανιχνευτή, σε τουλάχιστον 100 μεσοφασικούς πυρήνες κυττάρων μυελού.

Η εξέταση μπορεί να συνδυασθεί με: