Αναιμία Diamond-Blackfan 7 (Diamond-Blackfan anemia 7) - γονίδιο RPL11

OMIM 604175


Το γονίδιο RPL11 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός από περίπου 80 διαφορετικά είδη ριβοσωμικών πρωτεΐνών, οι οποίες είναι συστατικά των κυτταρικών δομών που ονομάζεται ριβοσώματα. Τα ριβοσώματα επεξεργάζονται τις γενετικές οδηγίες του κυττάρου για να δημιουργήσει πρωτεΐνες.

Κάθε ριβόσωμα αποτελείται από δύο μέρη τις υπομονάδες, που διακρίνονται σε μεγάλες και μικρές . Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο RPL11 είναι μεταξύ εκείνων που βρίσκονται στη μεγάλη υπομονάδα.

Οι ειδικές λειτουργίες της πρωτεΐνης RPL11 και οι άλλες ριβοσωμικές πρωτεΐνες μέσα σε αυτές τις υπομονάδες είναι ασαφείς. Μερικές ριβοσωμικές πρωτεΐνες εμπλέκονται στη συναρμολόγηση ή τη σταθερότητα των ριβοσωμάτων. Άλλοι βοηθούν στη διεξαγωγή της κύριας λειτουργίας του ριβοσώματος της οικοδόμησης νέων πρωτεϊνών.

Μελέτες δείχνουν ότι ορισμένες ριβοσωμικές πρωτεΐνες μπορεί να έχουν άλλες λειτουργίες, όπως συμμετοχή σε οδούς χημικής σηματοδότησης εντός του κυττάρου, που ρυθμίζουν την κυτταρική διαίρεση, και τον έλεγχο της αυτο-καταστροφής των κυττάρων (απόπτωση).