Αναιμία Diamond-Blackfan 3 (Diamond-Blackfan anemia 3) - γονίδιο RPS24

OMIM 602412

H αναιμία Diamond-Blackfan είναι μία διαταραχή του μυελού των οστών. Η κύρια λειτουργία του μυελού των οστών είναι η παραγωγή νέων κυττάρων αίματος. Στην αναιμία Diamond-Blackfan, δυσλειτουργίες του μυελού των οστών αποτυγχάνουν να δημιουργήσουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Η έλλειψη αυτή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) γίνεται συνήθως εμφανής κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, και ένα ασυνήθιστα χλωμό εμφάνιση (ωχρότητα).

Οι άνθρωποι με Diamond-Blackfan αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο πολλών σοβαρών επιπλοκών που σχετίζονται με δυσλειτουργία του μυελού των οστών τους. Συγκεκριμένα, έχουν μια υψηλότερη από το μέσο όρο πιθανότητα ανάπτυξης μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου (MDS), η οποία είναι μια διαταραχή στην οποία ανώριμα κύτταρα του αίματος αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Προσβεβλημένα άτομα έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου ενός καρκίνου του ιστού αίματος γνωστού ως οξεία μυελοειδή λευχαιμία (AML) και έναν τύπο καρκίνου των οστών που ονομάζεται οστεοσάρκωμα.

Τουλάχιστον έξι γονιδιακές μεταλλάξεις RPS24 έχουν ταυτοποιηθεί σε άτομα με Diamond-Blackfan αναιμία. Αυτές οι μεταλλάξεις πιστεύεται ότι επηρεάζουν τη σταθερότητα ή τη λειτουργία της πρωτεΐνης RPS24. Οι μελέτες δείχνουν ότι η έλλειψη της λειτουργίας ριβοσωμικής πρωτεΐνης μπορεί να αυξήσει την αυτο-καταστροφή των κυττάρων του αίματος που σχηματίζονται στο μυελό των οστών, με αποτέλεσμα χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία).

Ανώμαλη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης ή ακατάλληλη ενεργοποίηση της απόπτωσης μπορεί να συμβάλει σε άλλα προβλήματα υγείας και σε ασυνήθιστα φυσικά χαρακτηριστικά που επηρεάζουν μερικούς ανθρώπους που νοσούν με Diamnond-Blackfan αναιμία.