Αλφισμός oculocutaneous τύπου IA - γονίδιο TYR

OMIM 606933

Eίναι μια ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν το χρωματισμό (μελάγχρωση) του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως έχουν πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα ή ανοιχτόχρωμα μαλλιά.

Η μακροχρόνια έκθεση στον ήλιο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο της καταστροφής και καρκίνων του δέρματος, συμπεριλαμβανομένης μιας επιθετικής μορφής καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται μελάνωμα.

Αυτό ο τύπος αλφισμού μειώνει επίσης τη μελάγχρωση του έγχρωμου τμήματος του οφθαλμού (την ίριδα) και τον φωτοευαίσθητο ιστό στο πίσω μέρος του ματιού (τον αμφιβληστροειδή). Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν συνήθως προβλήματα όρασης, όπως η μειωμένη οξύτητα, ταχεία, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) και αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).