Αιμορροφιλία Β (Hemophilia Β) - γονίδιο F9

OMIM 300746

Τα άτομα με αιμορροφιλία Β εμφανίζουν πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο F9, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν έλλειψη ενός παράγοντα πήξης του αίματος που παράγεται από το ήπαρ. Το αποτέλεσμα είναι ότι ακόμη και ένα ελαφρύ γρατζούνισμα μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή τους εξαιτίας ακατάσχετης αιμορραγίας.

Η φυλοσυνδετη αυτή νόσος κληροδοτείται από τη μητέρα στα παιδιά της αλλά εμφανίζεται στα αγόρια. Οι γυναίκες διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ. Αν ένα από αυτά είναι υπεύθυνο για τη μετάλλαξη της αιμοφιλίας, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ που διαθέτουν στο γονιδίωμά τους οι γυναίκες αυτές καλύπτει την βλάβη και κατά συνέπεια η πήξη του αίματος γίνεται κανονικά.

Οι άνδρες έχουν στο γενετικό τους κώδικα ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Ετσι αν κληρονομήσουν από τη μητέρα, την υπεύθυνη για την αιμοφιλία, μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, καθώς δεν υπάρχει δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου για να αποκαταστήσει τη διαδικασία πήξης του αίματος, το αποτέλεσμα είναι ο φορέας της να εμφανίζει τη νόσο και να παθαίνει τρομερές και συχνά θανατηφόρες αιμορραγίες.

Συνήθως η αιμοφιλία εμφανίζεται στη βρεφική και νηπιακή ηλικία.