Αιμορροφιλία Α (Hemophilia A) - γονίδιο F8

OMIM 300841

Η αιμορροφιλία Α αποτελεί την πιο σοβαρή κληρονομική διαταραχή τηςπήξης του αίματος.

Μεταβιβάζεται με το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τα άτομα με αιμορροφιλία Α παρουσιάζουν μερική ή πλήρη έλλειψη του παράγοντα VIII της πήξης, η οποία οφείλεται σε γενετική βλάβη του γονιδίου F8.

Ο τύπος τηςμετάλλαξης του γονιδίου του παράγοντα VIII είναι καθοριστικής σημασίας για τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας. Η μετάλλαξη, η οποία σχετίζεται συχνότερα με σοβαρή νόσο, είναι η αναστροφή του ιντρονίου 22.

Η κλινική εικόνα της νόσου περιλαμβάνει αιμορραγίες που εντοπίζονται κυρίως στις αρθρώσεις και τους μαλακούς ιστούς. Η διάγνωση της αιμορροφιλίας προκύπτει βάσει της κλινικής εικόνας του ασθενούς, του οικογενειακού και ατομικού ιστορικού, των αιμορραγικών εκδηλώσεων και τέλος, των αποτελεσμάτων του εργαστηριακού ελέγχου.