Αγαμμασφαιριναιμία και ανεπάρκεια ορμόνης (Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency) - γονίδιο BTK

OMIM 307200

Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία (XLA) περιγράφηκε από τον Δρ. Ogden Bruton για πρώτη φορά το 1952. Αυτή η πάθηση, που είναι γνωστή και ως Νόσος Bruton ή συγγενής αγαμμασφαιριναιμία, είναι από τις πρώτες παθήσεις ανοσοανεπάρκειας που έχουν καθοριστεί.

Η XLA είναι μια κληρονομική πάθηση ανοσοανεπάρκειας, στην οποία οι ασθενείς δεν έχουν την ικανότητα να παράγουν αντισώματα, πρωτεΐνες που συνιστούν τη γάμμα σφαιρίνη ή το ανοσοσφαιρικό κλάσμα του πλάσματος αίματος.

Η διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας (XLA) θα πρέπει να εξετάζεται σε κάθε αγόρι με συχνές και βαρειές λοιμώξεις, ιδιαίτερα εάν έχει μικρές αμυγδαλές και λεμφαδένες. Ο πρώτος προσυμπτωματικός έλεγχος θα έπρεπε να είναι μια αξιολόγηση των ανοσοσφαιρινών του ορού αίματος. Στους περισσότερους ασθενείς με XLA όλες οι ανοσοσφαιρίνες (IgG, IgM και IgA) είναι εμφανώς μειωμένες ή απουσιάζουν.

Όμως υπάρχουν εξαιρέσεις˙ κάποιοι ασθενείς παράγουν λίγη IgM ή IgG. Επιπλέον, τα φυσιολογικά βρέφη παράγουν μόνο μικρές ποσότητες ανοσοσφαιρινών κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, κάνοντάς το δύσκολο να διακρίνει κανείς ένα βρέφος με μια φυσιολογική καθυστέρηση στην παραγωγή ανοσοσφαιρινών από το βρέφος με πραγματική ανοσοανεπάρκεια.

Εάν οι ανοσοσφαιρίνες στον ορό αίματος είναι χαμηλές ή ο γιατρός έχει έντονες υποψίες για XLA, ο αριθμός των Β- λεμφοκυττάρων στο περιφερικό αίμα πρέπει να ελεγχθεί. Ένα χαμηλό ποσοστό Β κυττάρων (σχεδόν ανύπαρκτο) στο αίμα είναι το πιο χαρακτηριστικό και αξιόπιστο εργαστηριακο εύρημα σε ασθενείς με XLA. Αν ένα νεογέννητο αγόρι έχει αδερφό, ξάδερφο ή θείο από την πλευρά της μητέρας με XLA , το παιδί είναι πιθανόν να πάσχει από XLA και η οικογένειά και οι γιατροί του θα πρέπει αμέσως να προσδιορίσουν το ποσοστό των Β-κυττάρων στο αίμα έτσι ώστε να ξεκινήσει αγωγή πριν το παιδί αρρωστήσει και έχει σοβαρές συνέπειες.

Η διάγνωση της XLA μπορεί να επιβεβαιωθεί με την απόδειξη της έλλειψης της πρωτεΐνης Btk στα μονοκύτταρα ή στα αιμοπετάλια ή με την ανίχνευση μετάλλαξης του γονιδίου Btk στο DNA. Σχεδόν κάθε οικογένεια έχει μια διαφορετική μετάλλαξη στο Btk, όμως τα μέλη της ίδιας οικογένειας συνήθως έχουν την ίδια μετάλλαξη.