Θρομβοφιλία - πλήρης γενετικός έλεγχος

Related image

Θρομβοφιλία είναι o ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψουμε την ανωμαλία στην πήξη του αίματος. Η θρομβοφιλία προδιαθέτει για κοινές παθήσεις όπως η θρόμβωση των εν τω βάθει φλεβών και η πνευμονική εμβολή όταν οργανισμός εκτεθεί σε συγκεκριμένες συνθήκες και παράγοντες κινδύνου όπως κύηση, πολυήμερη ακινησία λόγω χειρουργείου, κ.α.

Το άτομο που έχει θρομβοφιλία, έχει απλά την προδιάθεση και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης των συγκεκριμένων παθήσεων σε σχέση με το γενικότερο πληθυσμό.

Η θρομβοφιλία αποτελεί μια διαδεδομένη εξέταση για τις εγκύους μιας και συνδέεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές και ενδεχόμενες επιπλοκές όπως περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, προεκλαμψία, κ.α.


Δεν συνιστάται η ανεξέλεγκτη προληπτική χορήγηση αντιπηκτικών θεραπειών, χωρίς ισχυρές ενδείξεις κι ειδικότερα κατά την κύηση

Εκτελούμε την ανάλυση των παρακάτω μεταλλάξεων/πολυμορφισμών που αποδεδειγμένα συνδέονται με θρομβοφιλία μόνοι τους ή σε συνδυασμούς (οδηγία του American College of Obstetrics and Gynecology - ACOG).

Factor V Leiden
Factor V R2
Prothrombin G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI 4G/5G
Factor XIII V34L

Η εξέταση συνοδεύεται από έκθεση που αναφέρει την κλινική εκτίμηση του γενετικού κινδύνου, όπως προκύπτει από τα αποτελέσματα της εξέτασης. Για συνολική εκτίμηση του κινδύνου θρομβοφιλίας, είναι απαραίτητο η εξέταση αυτή να συμπληρωθεί και με τους δείκτες πήξης-αιμόστασης (ίδε Γενετικός έλεγχος για την εκτίμηση κινδύνου θρομβοφιλίας και έλεγχος παραγόντων πήξης-αιμόστασης)