FAQ


Αυτός ο χώρος ανήκει σε εσάς. Εδώ μπορείτε να βρείτε απάντηση σε ερώτηση που θα επιθυμούσατε να θέσετε και να λάβετε μία απάντηση. Μπορείτε να βρείτε επίσης και μια σειρά από ερωτήσεις που προσεγγίζουν τη δική σας και δεν είχατε σκεφτεί να τη θέσετε εσείς. Το μόνο που μένει είναι να επιλέξετε τις ερωτήσεις που προσεγγίζουν πιο πολύ τις απορίες σας. Αν καμία δεν ανταποκρίνεται στις ανάγκες σας, τότε μπορείτε να θέσετε το ερώτημα σας από την εντολή επικοινωνία της κεντρικής σελίδας, όπου το ερώτημα σας θα αποθηκευθεί και θα απαντηθεί το συντομότερο δυνατόν.

Τα ερωτήματα αυτά έχουν έρθει μέσω του e-mail της InterGenetics, μέσω του ιατρείου της Κλινικής Γενετικής και γενικά από τον κόσμο που μας έχει προσεγγίσει όλα αυτά τα χρόνια. Με τον ίδιο τρόπο μπορείτε να θέσετε κι εσείς τα δικά σας.

Επίσης, αν και άλλοι χρήστες θέσουν μια σειρά από ερωτήματα και όλοι σχεδόν προσεγγίζουν το ίδιο θέμα, τότε κι αυτή η ερώτηση θα αναρτηθεί μαζί με την απάντηση. Έτσι αυτή η σελίδα θα λειτουργεί κατά κάποιο τρόπο διαδραστικά και θα σας χρησιμεύει κάθε φορά που θα πραγματοποιείτε είσοδο στην ιστοσελίδα μας.

Υπάρχουν βέβαια και ερωτήματα, τα οποία δεν είναι δυνατόν να απαντηθούν μέσα σε δύο σειρές είτε γιατί είναι πολύ σύνθετα, ή γιατί είναι πολύ προσωποποιημένα. Σε αυτές τις περιπτώσεις ένα κατ'ιδίαν ραντεβού με τον κλινικό γενετιστή, μπορεί να βοηθήσει και να σας καθοδηγήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια και αμεσότητα.

Για δική σας βοήθεια, τα ερωτήματα που περιέχονται σε αυτή τη σελίδα είναι κατηγοριοποιημένα όπως και οι ενότητες που περιέχονται στην αρχική σελίδα. Αυτό είναι για δική σας διευκόλυνση και νομίζουμε ότι μ'αυτό τον τρόπο θα μπορεί και στο μέλλον να εμπλουτιστεί η κάθε ενότητα με περισσότερα ερωτήματα και απαντήσεις, τα δικά σας!!



1. Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει το σύνολο των εξετάσεων που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση κάποιας γενετικής ή μη, διαταραχής στο κυοφορούμενο έμβρυο. Μπορεί να επιβεβαιώσει με πολλή μεγάλη ακρίβεια ότι μια κύηση που βρίσκεται σε εξέλιξη δεν παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία ή κάποια γονιδιακή βλάβη. Οι ενδείξεις που οδηγούν έναν γιατρό στο να προτείνει σε ένα ζευγάρι τον προγεννητικό έλεγχο είναι:

  • προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας
  • υπερηχογραφικά ευρήματα
  • η ύπαρξη χρωμοσωματικής αναδιάταξης σε έναν από τους δύο μελλοντικούς γονείς
  • ιστορικό γενετικής ανωμαλίας στην οικογένεια
  • η ύπαρξη ενός προηγούμενου παιδιού με κάποιο γενετικό σύνδρομο
  • ιστορικό αποβολών
  • θετικός προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος για την ύπαρξη πιθανού προβλήματος μιας κύησης
  • συγγένεια εξ αίματος του ζευγαριού

Οι τεχνικές του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να είναι επεμβατικές (invasive) ή μη επεμβατικές (non-invasive). Η κάθε μια από αυτές μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε δεδομένη στιγμή της κύησης και για συγκεκριμένους λόγους.


2. Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση

Λίγες εβδομάδες μετά την έναρξη της κύησης σχηματίζεται μία δομή που ονομάζεται αμνιακός σάκος. Ο αμνιακός σάκος περιέχει το λεγόμενο αμνιακό υγρό που μέσα σ’ αυτόν αναπτύσσεται το έμβρυο. Κατά την αμνιοπαρακέντηση, με τη βοήθεια μιας λεπτής βελόνας και την καθοδήγηση υπερηχογραφήματος, λαμβάνεται αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο, στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων. Ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, με τη μελέτη του καρυοτύπου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 16η-20η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών.


3. Πως γίνεται η λήψη των χοριονικών λαχνών

Εναλλακτική επεμβατική μέθοδος είναι η λήψη χοριακών λαχνών. Η οξυγόνωση και η θρέψη του εμβρύου, ρυθμίζονται από ένα όργανο που ονομάζεται πλακούντας και μεσολαβεί μεταξύ του οργανισμού της μητέρας και του εμβρύου. Στο σχηματισμό του πλακούντα συμμετέχει μια μεμβράνη που αποτελείται από εμβρυϊκά κύτταρα και ονομάζεται χόριο. Το χόριο σχηματίζει ορισμένες χαρακτηριστικές προεκβολές που ονομάζονται χοριακές λάχνες. Κατά τη λήψη χοριακών λαχνών, τα εμβρυϊκά κύτταρα λαμβάνονται με τη βοήθεια ειδικής βελόνας από αυτές τις προεκβολές του χορίου. Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι τα αποτελέσματα εξάγονται σε προγενέστερο από την κύηση στάδιο, ελαττώνοντας την περίοδο αβεβαιότητας και επιτρέποντας τη διακοπή της κύησης, αν κριθεί απαραίτητο, στο πρώτο τρίμηνο. Με την τεχνική της λήψης των χοριονικών λαχνών δε γίνεται να προσδιοριστεί η α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη του αμνιακού υγρού. Η λήψη χοριονικών λαχνών πραγματοποιείται από την 10η-12η εβδομάδα της κύησης.


4. Τι είναι ο καρυότυπος των χρωμοσωμάτων

Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται. Τα κύτταρα αυτά μπορεί να προέρχονται είτε από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά είτε από κυτταρικές καλλιέργειες, όπου γίνεται in vitro επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. Τα χρωμοσώματα μελετούνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Επειδή σε ένα πληθυσμό διαιρούμενων κυττάρων το ποσοστό αυτών που βρίσκονται στη μετάφαση είναι μικρό, χρησιμοποιούνται ουσίες οι οποίες σταματούν την κυτταρική διαίρεση στη φάση αυτή. Στη συνέχεια τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα, ώστε να σπάσει η κυτταρική τους μεμβράνη, και τα χρωμοσώματα τους απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Τέλος, χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο μικροσκόπιο. Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο «διαιρεί» κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και ένα μικρό. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Η θέση του κεντρομεριδίου καθορίζει το σχήμα του χρωμοσώματος. Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται περίπου στο μέσον του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα αυτό ονομάζεται μετακεντρικό (π.χ. στον άνθρωπο το χρωμόσωμα 1). Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται κοντά στο άκρο, το χρωμόσωμα ονομάζεται ακροκεντρικό (π.χ. το χρωμόσωμα 13). Τέλος, όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται σε ενδιάμεση θέση, το χρωμόσωμα λέγεται υπομετακεντρικό (π.χ. το χρωμόσωμα 4).

Καρυότυπος είναι η φωτογραφική απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, τοποθετημένων με σειρά από το μεγαλύτερο χρωμόσωμα προς το μικρότερο. Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους. Στον άνθρωπο τα φυσιολογικά αρσενικά και θηλυκά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης και ελέγχουν τις ίδιες ιδιότητες. Από τα 23 ζεύγη τα 22 είναι μορφολογικά ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23ο ζεύγος στα θηλυκά άτομα αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ στα αρσενικά από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Το Υ χρωμόσωμα είναι μικρότερο σε μέγεθος από το Χ. Τα χρωμοσώματα αυτά ονομάζονται φυλετικά και καθορίζουν το φύλο. Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ η απουσία του το θηλυκό άτομο. Έτσι, ένα φυσιολογικό αρσενικό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζεύγος ΧΥ, ενώ ένα φυσιολογικό θηλυκό 44 αυτοσωμικά και ένα ζεύγος ΧΧ.

Ποιες πληροφορίες μπορούμε να πάρουμε από ένα καρυότυπο; Πολλές γενετικές ασθένειες οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων που είναι ορατές σε έναν καρυότυπο. Στα άτομα λοιπόν που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια, η μελέτη του καρυοτύπου τους μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση της νόσου. Επιπλέον, καθώς σήμερα είναι δυνατό με τις κατάλληλες διαδικασίες να μελετηθεί ο καρυότυπος ενός εμβρύου, καθίσταται δυνατή η προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών και φυσικά να διαπιστωθεί και το φύλο του εμβρύου.


5. Τι είναι οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μεταβολές είτε στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων (δομικές) είτε στον αριθμό τους (αριθμητικές). Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα λαθών στην μειωτική διαίρεση

Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Τα άτομα που προκύπτουν έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων και ονομάζονται ανευπλοειδή. Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία. Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρα για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο αντίγραφα, για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού. Οι αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορούν να δημιουργηθούν και στα αυτοσωματικά και στα φυλετικά χρωμοσώματα.


6. Τι είναι το Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι η πιο κοινή αριθμητική ανωμαλία. Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική καθυστέρηση. Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτό είναι αποτέλεσμα του μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους κατά το σχηματισμό των γαμετών στη μείωση. Μ’ αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει ζυγωτό με τρισωμία 21.


7. Τι είναι η τεχνική PCR

Η τεχνική PCR (Polymerase Chain Reaction),που στα ελληνικά λέγεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, χρησιμοποιείται σαν βασική τεχνική για πολλά διαφορετικά τεστ μοριακής γενετικής. Στόχος της τεχνικής αυτής είναι να πολλαπλασιάσει την ποσότητα του DNA από μια ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΠΕΡΙΟΧΗ (π.χ. ενός μόνο γονιδίου) έτσι ώστε να μπορούμε να τη μελετήσουμε παραπέρα. Για παράδειγμα, αν θέλουμε να ανιχνεύσουμε πιθανές βλάβες στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, χρησιμοποιούμε την τεχνική αυτή για να πολλαπλασιάσουμε (περισσότερο από 1 δις φορές) την περιοχή του DNA που περιλαμβάνει το γονίδιο αυτό και που αποτελεί ένα απειροελάχιστο κομμάτι του συνολικού μας DNA.

Σημαντική βοήθεια για την εφαρμογή της τεχνικής PCR, είναι να γνωρίζουμε τη σειρά των νουκλεοτιδίων που βρίσκονται στα άκρα του τμήματος DNA που θέλουμε να πολλαπλασιάσουμε. Η αντίδραση PCR καταλύεται από ένα ειδικό ένζυμο, την Taq πολυμεράση. Σε συνδυασμό με τα κατάλληλα αντιδραστήρια η Taq πολυμεράση συνθέτει στο δοκιμαστικό σωλήνα αντίγραφα της περιοχής που επιθυμούμε με διαδοχικούς κύκλους. Οι κύκλοι επαναλαμβάνονται 20-30 φορές μέχρις ότου η αλληλουχία-στόχος να αντιγραφεί πολλές φορές. Η μέθοδος αυτή είναι εξαιρετικά ευαίσθητη. Επιτρέπει τη γρήγορη ανάλυση ειδικών περιοχών DNA που βρίσκονται σε απειροελάχιστη ποσότητα.



  1. Ο σύζυγος μου πάσχει εκ γενετής από νευροαισθητήρια βαρηκοΐα αγνώστου αιτιολογίας. Περιμένουμε το πρώτο μας παιδί (βρίσκομαι στην 11η εβδομάδα της κύησης) και θα ήθελα να ξέρω ποιες εξετάσεις γενετικού ελέγχου μας προτείνετε.
  2. Θα ήθελα τη συμβουλή σας σχετικά με το σύνδρομο Marfan και την πιθανότητα μεταβίβασης του μέσω γονιδίου σε απογόνους.
  3. Θα ήθελα να με ενημερώσετε σχετικά για το σύνδρομο Marfan και αν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις διάγνωσης του συνδρόμου. Είμαι 29 ετών και διαθέτω πολλά χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου συνδρόμου (τρία επεισόδια αυτόματου πνευμοθώρακα, σκολίωση, μυωπία, χαρακτηριστικό αντίχειρα κλπ).
  4. Έχουμε ένα κοριτσάκι με συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, είναι 2 ετών και θέλουμε να μάθουμε αν υπάρχει θεραπεία με βλαστοκύτταρα.
  5. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει δυνατότητα κάποιος που έχει σύνδρομο Marfan να αποφύγει 100% την απόκτηση απογόνων με αυτό το σύνδρομο. Με την απόκτηση παιδιών με φυσικό τρόπο γνωρίζω ότι οι πιθανότητες είναι 50%. Τέλος αν είναι δυνατόν να αποφευχθεί κάτι τέτοιο.
  6. Παρακαλώ θα ήθελα να μάθω αν στο κέντρο σας γίνεται η ανίχνευση του γονιδίου FOXP3 και μεταλλάξεων, που σχετίζονται με το σύνδρομο IPEX.
  7. Γίνεται γενετικός έλεγχος για γλαύκωμα και συγκεκριμένα η εξέταση στο εξόνιο 3;
  8. Πάσχω από οζώδη σκλήρυνση. Το πιο βασικό πρόβλημα είναι οι πολλαπλές κύστες και τα αγγειολιπώματα στους νεφρούς και ένα αγγειο-ινωμα στο πρόσωπο. Επίσης αν και έχω κάνει μαγνητική αγγειογραφία, οι ακτινολόγοι μου είπαν ότι δεν βρήκαν ευρήματα. Δεν είμαι παντρεμένος αλλά θα ήθελα να ρωτήσω αν το παιδί μου θα έχει πιθανότητα πάνω από 50% να έχει πιο βαριά μορφή της νόσου από τη δική μου;
  9. Είμαι 32 ετών και θα ήθελα να μάθω, επειδή πάσχω από νευροαισθητήρια βαρηκοϊα από 5 ετών, λόγω κληρονομικότητας, εάν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μελλοντική εγκυμοσύνη μου μοριακός έλεγχος του γονιδίου της κονεξίνης 26, που ευθύνεται για τη μετάλλαξη, στο έμβρυο που θα κυοφορώ, ώστε να μάθω εάν θα φέρει το γονίδιο μου.



Καθ'έξιν αποβολές

  1. Έχω στο ιστορικό μου 3 καθ’εξιν αποβολές με μια επιβεβαιωμένη τρισωμίας για σύνδρομο Down. Ο γυναικολόγος μου, μου σύστησε να κάνω περαιτέρω έλεγχο. Υπάρχει συγκεκριμένη λίστα εξετάσεων για την περίπτωση μου ή θα πρέπει ο γιατρός μου να μου δώσει παραπεμπτικό για γενετικές εξετάσεις για επαναλαμβανόμενες αποβολές;
  2. Πριν 20 ημέρες είχα μια παλίνδρομη κύηση και θα ήθελα να κάνω με το σύζυγο μου την εξέταση του καρυοτύπου ζεύγους, ποια η διαδικασία της εξέτασης και αν πρέπει να περάσει συγκεκριμένος χρόνος μετά την απόξεση;
  3. Ενδιαφέρομαι για εξετάσεις καρυοτύπου του συζύγου μου και δικές μου, μετά από παλίνδρομη δίδυμη κύηση και έναν ενδομήτριο θάνατο εμβρύου στην 16η εβδομάδα με πιθανή χρωμοσωματική ανωμαλία και ύγρωμα. Μήπως θα πρέπει να προβούμε και σε περαιτέρω εξετάσεις, αν ναι σε ποιες;


  1. Σε περίπτωση που έχουμε να κάνουμε ένα τεστ DNA για αναγνώριση πατρότητας με μητέρα ελληνίδα και παιδί στην Ελλάδα και πιθανό πατέρα γάλλο υπήκοο και κάτοικο Γαλλίας κι εφόσον συμφωνούν όλοι να γίνει το τεστ, πως γίνεται η διαδικασία; Πρέπει όλοι να είναι παρόντες σε ένα εργαστήριο, σε μία χώρα για τη λήψη του αίματος ή υπάρχει τρόπος να γίνουν τα τεστ χωριστά στην κάθε χώρα και πως;
  2. Παρακαλώ ενημερώστε με για τη διεξαγωγή ενός τεστ πατρότητας που θέλω να κάνω, τι χρειάζεται και σε πόσο χρόνο βγαίνει το αποτέλεσμα. Επίσης πληροφορήστε με για το αν η απάντηση θα είναι νόμιμη, έτσι ώστε να μην προσβληθεί δικαστικά η πατρότητα. Πρόκειται για τον κουνιάδο μου, τη σύντροφο του και ένα αγοράκι 6 ετών.
  3. Είμαι σε διάσταση και έχω μια κόρη 6 μηνών. Ο εν διαστάσει σύζυγος μου έκανε προσβολή πατρότητας και το δικαστήριο όρισε τη δίκη για το Μάρτιο. Παρακαλώ να με βοηθήσετε αν μπορείτε να αναλάβετε το τεστ πατρότητας και πόσο έγκυρο μπορεί να είναι.


  1. Ενδιαφέρομαι να μάθω κάποια πράγματα σχετικά με τη νόσο Huntington. Έχω χάσει τον πατέρα μου πριν 13 χρόνια από τη συγκεκριμένη νόσο και έχει κάποια χρόνια που και η μεγαλύτερη αδελφή μου έχει παρουσιάσει τα συμπτώματα της νόσου αυτής, που όσο περνάει ο καιρός όλο και χειροτερεύουν και γίνονται πιο έντονα.
  2. Είμαι 39 ετών και παλαιότερα είχε διαγνωστεί ότι πάσχω από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Ωστόσο τα έγγραφα που έχω στη διάθεσή μου δεν επαρκούν ώστε να μου δώσουν μια πλήρη εικόνα της πάθησής μου. Καθώς είμαι καθηλωμένη σε αναπηρικό αμαξίδιο, μου είναι εξαιρετικά δύσκολο να σας επισκεφτώ ώστε να επιτύχετε μια πλήρη διαφορική διάγνωση. Συγκεκριμένα με απασχολεί το ερώτημα της πιθανότητας κληρονομικής μετάδοσης της νόσου για λόγους οικογενειακού προγραμματισμού.
  3. Θα ήθελα να μου δώσετε πληροφορίες για την εξέταση της μυϊκής δυστροφίας σε παιδί 3 ετών. Δεν υπάρχει κληρονομικότητα και θέλουμε να αποκλείσουμε όμως ότι υπάρχει αυτή η πιθανότητα. Δώστε μου τις πληροφορίες που χρειάζονται για την εξέταση.
  4. Είμαι 32 ετών. Ο αδελφός μου γεννήθηκε το 1973 και πάσχει από τη νόσο Duchenne. Ο ίδιος απεβίωσε το 1992 από αναπνευστική ανεπάρκεια. Δεν έχω άλλα αδέλφια. Η μητέρα μου έχει έναν αδελφό και μια αδελφή, η οποία έχει δύο υγιή άρρενα τέκνα. Η γιαγιά μου (μητέρα της μητέρας μου) είχε τρείς υγιείς άρρενες αδελφούς. Η περίπτωση του αδελφού μου ήταν η μοναδική στην οικογένεια. Μπορείτε να με κατευθύνετε για το αν πρέπει να κάνω γενετική εξέταση για την ίδια νόσο και αν τα παιδιά μου θα έχουν πρόβλημα;


  1. Θα ήθελα να σας ρωτήσω αν στο κέντρο σας πραγματοποιείται γενετικές εξετάσεις για ψυχικές ασθένειες, επίσης αν κάποιος στην οικογένεια του είχε άτομα που απεβίωσαν από οξεία ψύχωση, πως μπορεί να ανακαλύψει αν έχει κληρονομήσει αυτά τα γονίδια;
  2. Η κόρη μας 3,5 ετών, παρουσιάζει υπερτροφία από 2 εβδομάδων (στο αριστερό πόδι, στο δεξί χέρι και στη γλώσσα). Αυτά δεν ξεπρήζονται και μένουν μόνιμα. Οι μέχρι τώρα εξετάσεις είναι όλες καθαρές. Θα θέλαμε να μας δείτε για να μπορέσουμε να βρούμε από πού προήλθε το πρόβλημα, τι είναι τελικά αυτό που έχει και τι πρέπει να περιμένουμε στο μέλλον.
  3. Θα ήθελα να με πληροφορήσετε σχετικά με το αν εντοπίζονται με γενετικό τεστ η κατάθλιψη και το σύνδρομο Williams. Επειδή ο αδελφός μου έχει μανιοκατάθλιψη και η αδελφή μου αντίστοιχα το σύνδρομο Williams, θα ήθελα να ξέρω αν τα έχω και εγώ σε λανθάνουσα κατάσταση. Μπορούν μελλοντικά τα παιδιά μου να εμφανίσουν κάποια από τις δύο ασθένειες;
  4. Ο γιος του αδελφού μου έχασε το ένα μάτι του από την ασθένεια Fevr, οικογενή εξιδρωματική υαλομφιβληστριοπάθεια και θα ήθελα να μάθω αν πρέπει να κάνω και εγώ κάποιες γενετικές εξετάσεις για να αποκλείσω το ενδεχόμενο ίδιας πάθησης στο δικό μου παιδί και σε κάποιο άλλο που προγραμματίζω να κάνω.
  5. Πιθανότητα κληρονομικότητας (ψυχωτικής συνδρομής-σχιζοφρένειας) από τη μητέρα μου στα πιθανά μελλοντικά εγγόνια της. Είμαι 35 ετών και η σύζυγος μου είναι 32 ετών.
  6. Είμαι 29 ετών και με την κοπέλα μου έχουμε συγγένεια 5ου βαθμού (δεύτερα ξαδέλφια) και επειδή υπάρχουν αντιδράσεις από το οικογενειακό μας περιβάλλον θα θέλαμε να κάνουμε όποιες εξετάσεις είναι κατάλληλες στην περίπτωση μας, σχετικά με το αν έχουμε πρόβλημα στο μέλλον όταν αποφασίσουμε να κάνουμε ένα παιδί και όσες άλλες κρίνετε εσείς ότι είναι απαραίτητες.
  7. Θα ήθελα παρακαλώ να με ενημερώσετε για το αν υπάρχει εξέταση που να μπορεί να διαγνώσει αν ένα μελλοντικό παιδί θα έχει την πιθανότητα να εμφανίσει ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, αφού πάσχει ο ένας εκ των δύο γονέων, και αν η πάθηση είναι κληρονομική.